Карты составленного популяционными генетиками и фармакогенетиками первого фармакогенетического атласа показывают распространение 45 ДНК-маркеров в 50 популяциях, охватывающих 137 этнических и субэтнических групп населения России и сопредельных стран. Ученые выявили три основных паттерна изменчивости: клинальная изменчивость по оси «восток-запад», равномерное распределение и очаговая изменчивость, сообщила 27 января пресс-служба Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, представители которой принимали участие в исследовании. Его результаты опубликованы в журнале «Вестник РГМУ».

Необходимость создания атласа обоснована тем, что действие лекарств на разных людей не одинаково, поскольку зависит от работы большого количества генов, изучением которых занимается фармакогенетика. Она лежит в основе персонализированного подхода к лечению: разрабатываются клинические протоколы подбора препарата и его дозы в зависимости от генотипа пациента, отмечается в сообщении.

Фармакогенетический анализ может быть проведен не только для индивида, но и для популяции: в этом случае учитывается усредненный генотип, основанный на частотах аллелей в ней. Такой прогноз, учитывающий особенности генофонда популяции, лучше подходит для ее членов, чем стандартные рекомендации по выбору препаратов и их дозировок. Поэтому, если нет возможности провести дорогостоящее исследование генотипа пациента, можно ориентироваться на частоту ДНК-маркеров в том этногеографическом регионе, из которого происходят пациент и его предки, утверждают ученые.

Науке известно уже много фармакогенетически значимых маркеров. Гены, влияющие на всасывание, распределение, метаболизм и выведение лекарственных веществ, объединены в группу ADME (Absorbtion, Distribution, Metabolism, Elimination), есть и другие важные группы генов — фармакодинамических мишеней, системы гемостаза. Распространение в России ДНК-маркеров из этих трех групп можно увидеть в атласе.

Данные о распространенности клинически значимых генетических вариантов в российских популяциях должны помочь внедрению разработанных фармакогенетических алгоритмов на территории нашей страны. Рабочая версия атласа фармакогенетических маркеров будет дополняться и совершенствоваться.

Источник: https://medvestnik.ru/